אבחון מחלת הצליאק את חשיבות נושא אבחון מחלת הצליאק חוויתי על בשרי, כאשר בתי שהיתה באותה התקופה בת שנתיים, כמעט קיפחה את חייה בעקבות סדרת אבחונים שגויים. בעזרת אבחון מהיר, יכול חולה הצליאק לחיות חיים רגילים לגמרי, כל עוד ישמור על הרגלי תזונה מתאימים. היעדר איבחון יכול להוביל לתופעות לוואי של כאבי בטן ושלשולים ולאורך זמן אף לתוצאות חמורות מכך כגון פיגור שכלי, סרטן מסוג לימפומה ועוד. "מחלת" הצליאק הינה ליקוי גנטי, ולפיכך היא אינה חולפת ומלווה את האדם כל חייו. מאמר זה יעסוק בדרכים לאבחון מחלת הצליאק בעבר ובהווה ובחשיבותו של אבחון מוקדם. נהוג לראות במחלת הצליאק מחלה אוטואימונית, שמופיעה כתוצאה מצריכה של דגניים מכילי גלוטן על ידי אנשים עם נטיה גנטית . הגדרה זאת הועמדה במבחן, והשתנתה בעשור האחרון. אנו ננסה לעמוד על שינוי זה בהמשך. אבחון מחלת צליאק מבוסס על שלושת מדדי מפתח: 1. זיהוי מקרה 2. בדיקות אבחון 3. תוצאות חד-משמעיות
>> בעבר << עד לפני כמה עשורים, היתה נהוגה תפיסה כללית שהביטוי הקליני של המחלה הוא די אחיד. זיהוי המקרה היה מבוסס לחלוטין על חיפוש סימפטומים כגון כרס תפוחה, שגם נתנה את השם העברי לצליאק- כרסת. סימפטומים נוספים הם שלשול כרוני וירידה במשקל. ההנחה היתה שהסמפטומים יתחילו להתבטא ברגע כשהתינוק מפסיק לינוק ומתחיל להיחשף לגלוטן. כדי לאשר חשד קליני למחלת הצליאק, נערכו בדיקות בשני תחומים. התחום האחד - בדיקות שאינן ספציפיות כגון המצאות חלבון בשתן, המצאות נוגדנים כלליים ועוד... חסרונו של תחום זה הוא בהיעדר חד המשמעיות של הבדיקות, המעידות על רגישויות שונות ולאו דווקא לגלוטן. התחום השני - נעזר בביופסיה- דגימה מרירית המעי הדק. המאפיין המרכזי של הרגישות לגלוטן הוא פגיעה בתפקוד המעיים. המעי הדק בגוף האדם, בנוי פיתולים פיתולים, בעלי סיסים רבים המשמשים להגדלת שטח הפנים, לטובת ספיגה מירבית של המזון. החשיפה לגלוטן לרגישים אליו, מובילה להשטחת הסיסים, והקטנת יכולת הספיגה. בעבר, בדיקה זאת הושתתה על שלושה שלבים: >> בשלב הראשון, כשהתגלה חשד לצליאק, נלקחה דגימה מהרירית של המעי הדק. הנחה ואכן התגלתה תופעת השטחה של הסיסים , מעבירים את התינוק לתזונה נטולת גלוטן וממשיכים לשלב הבא. >> השלב השני- לאחר תקופה של תזונה נטולת גלוטן , לוקחים דגימה נוספת- אם אכן חזרו הסיסים למצב תקין, מתחזקת ההשערה שאכן מדובר בצליאק. אך עדיין טרם נשללה השפעת גורמים נוספים ובלתי ידועים. ואז נזקקו לשלב נוסף. >> השלב השלישי- בשלב זה חושפים את הילד לגלוטן בצורה סמויה, כדי למנוע השפעות פסיכולוגיות. ובסופן בודקים הן את חזרת התסמינים החיצוניים, והן בדיקה נוספת של דגימה מהמעי, שתאשר חזרה לתסמיני ההשטחה. האיבחון נחשב סופי, אם כל שלושת השלבים של האיבחון מספקים בשלמותם. חסרונה של דרך זאת לאישוש צליאק, היא בהיותה פולשנית ואורכת זמן רב. >> בהווה << ב-10-15 השנים האחרונות למדנו שהביטוי הקליני של מחלת הצליאק הוא הרבה יותר מגוון ממה שחשבו תחילה. בנוסף לצורה גסטרואינטסטינלית קלסית (מבנה רקמת המעי הדק), תוארו צורות שונות נוספות של ביטויים קליניים של המחלה הודות לגילוי אבחונים סרולוגיים (בדיקות בסרום הדם) חדשים, כגון דגימה לנוגדני אנטיגליאדין ((AGA ונוגדני אנטיאינדומזיום (AEA). ניתן לבצע כיום מספר בדיקות שונות לנוגדנים אופייניים לצליאק , אותם מאתרים בבדיקות דם. (קיימים מספר סוגים ראשיים של נוגדנים בדם: סוגי הנוגדנים הנוגעים לצליאק הם נוגדנים מסוג IGG ונוגדנים מסוג IGA.לכל אדם יש נוגדנים מסוג IGG, אך להרבה אנשים (1:700) חסרים מלידה הנוגדנים מסוג IGA: 1. נוגדן מסוג IGG או IGA נגד גלוטן (או גליאדין –חלבון המרכיב את הגלוטן)-AGA. 2. נוגדן מסוגIGA נגד רטיקולין, שהוא מרכיב עצמי השייך לרקמת החיבור. 3. נוגדן מסוג IGA נגד אנדומיזיום-הנקרא EMA . 4. נוגדן נגד טרנסגלוטאמינאזה tTG. *נוגדני טרנסגלוטאמינאז: האוטואנטיגן של נוגדן זה בודד לא מזמן.זהו האנזים "טרנסגלוטאמינאזה"-ומכאן נגזר השם החדש של הבדיקה. בדיקה סרולוגית זאת מאתרת נוגדני טרנסגלוטאמינאז- (tissue transglutaminase) ובקצור tTG. הנוגדנים תוקפים את האנזים טרנסגלוטמינאז שהוא אנזים המצוי ברקמות רבות של גוף האדם. איתור הנוגדנים מתבצע באמצעות בוחן א?נזימי-אימו?ני הנקרא אליזה (eliza) הדיווח האחרון לגבי בדיקת tTG אנושי מבוסס על חיפוש נוגדני tTG בסרום או בטיפה אחת של הדם המלא, פתח אפיקים חדשים לגמרי לאבחון מחלת הצליאק. התוצאות הראשוניות הראו שבדיקה זו הולכת להיות רגישה ביותר (100%) ודי ייחודית (96%). נתונים אלה אישרו, שבדיקה זו בעלת פוטנציאל מכמה סיבות: היא מהירה (30 דקות) היא לא יקרה, דורשת התעסקות מינימלית בעלת רגישות וייחודיות גבוהות ביותר והיא יכולה להיעשות בכל מעבדה כללית לאיבחון מחלת הצליאק נמצא ששילוב שתי הבדיקות נוגדן tTG - ו-EMA מעלה את הסבירות לאיתור המחלה. בהתבסס על השימוש בכלי חדש זה, למדנו שביטוי קליני של מחלת הצליאק, הוא הרבה יותר שורשי ממה שסברו בתחילה, וכולל צורות לא טיפוסיות וצורות א-סימפטומטיות שלא זוהו קודם ( אך הוזכרו קודם). כמו כן, הראו מחקרים רבים שמחלת הצליאק אינה מוגבלת לתינוקות בלבד- תחילת המחלה יכולה להופיע במבוגרים, לאחר שנים של צורה שקטה. ולכן, בכל מקרה של חשד לצליאק ולמרות שתוצאות הבדיקות הסרולוגיות הן שליליות מומלץ לבצע ביופסיה.
לאחר הכרה ברגישות וייחודיות גבוהות של הבדיקות העדכניות וזמינות של כלים חדשים לאבחון( ראה טבלה), הוחלט ע"י ה - ESPGHAN (European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) על נוהל שיפורט בטבלה מס' 4 . טבלה 4 - קריטריונים עדכניים לאבחון מבוסס של מחלת הצליאק לפי
| 1. | היסטוריה ונוכחות סימנים קליניים המתקשרים עם מחלת הצליאק | | 2. | בדיקות סרולוגיות המצביעות על צליאק(בדיקות דם) | | 3. | גילויים היסטולוגיים המתאימים לצליאק(ביופסיה) | | 4. | תגובה חיובית בסימנים קליניים וסרולוגיים ברורים לתזונה נטולת גלוטן | | 5. | המטופל מעל גיל שנתיים | | 6. | נתונים קליניים נוספים המצביעים על מחלת הצליאק |
אבחון וודאי של מחלת הצליאק לפי נתונים אלה, אם הסימפטומים ( טיפוסיים או לא טיפוסיים ) ובדיקות סרולוגיות מתאימות, גם ביופסיה יחידה ביחד עם תגובה טובה לתזונה נטולת גלוטן ,מספיקים כדי לאשר את הדיאגנוזה. בכל אופן, היעלמות טוטלית של סיסי רירית המעיים בבדיקה ההיסטולוגית(ביופסיה של המעי הדק), שבעבר התייחסו אליה כאל בדיקה היחידה שמאשרת מחלת צליאק, כיום היא מהווה רק אחת האפשרויות הקיצוניות של המחלה. (המופיעה בשלב אקוטי ביותר). יתרה על כך, האפשרויות השונות של נזק לרירית מהוות כיום אתגר לא קטן לביסוס אבחון המחלה. מהי החשיבות של גילוי מוקדם? הבנה טובה יותר של ההתנהלות המחלה ומעקב אחרי מטופלים עם מחלת הצליאק, הובילו למסקנה שהקטנת זמן חשיפה לגלוטן מקטינה ואפילו יכולה למנוע הופעת סיבוכים רציניים. לפי נתונים המבוססים על מחקרים אפידמיולוגיים, מעריכים שכאשר הסימפטומים של המחלה מופיעים בגיל צעיר ,והמטופל עובר לתזונה נטולת גלוטן ,הסיבוכים נמנעים. אבל אם המחלה היא א-סימפטומטית או לא טיפוסית, אבחון המחלה נעשה קשה יותר, וכך נדחה גם הטיפול. במטופלים אלה, החשיפה לגלוטן תמשך לתקופה ארוכה יותר וכך גם עולה הסיכון להתפתחות סיבוכים.
|